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Importante risultato per l’Azienda Ospedaliera di Perugia che si posiziona prima in Italia, con il programma accreditato di terapie innovative ed avanzate per le malattie genetiche del sangue, e tra i primi centri in Europa, per aver somministrato la prima terapia di editing genomico su un giovane ventenne affetto da anemia falciforme, malformazione genetica ereditaria dell’emoglobina caratterizzata dalla presenza di una mutazione del DNA che causa globuli rossi a forma di falce, per la quale attualmente l’unica terapia approvata per la cura è il trapianto di midollo osseo.

Un percorso terapeutico altamente innovativo che è stato possibile attuare dopo l’ottenimento da parte dell’Azienda Ospedaliera di Perugia delle certificazioni necessarie per divenire ufficialmente centro accreditato per la somministrazione di terapia genica su pazienti. Per questo trattamento è stato necessario ottenere una speciale autorizzazione dall’AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, che ha concesso la somministrazione ad una selezione di pazienti (4 in Italia), tra i quali anche il giovane ventenne umbro, e prima ancora dall’EMA, Agenzia Europea per i Medicinali, che ha dato il via libera dopo una promettente fase di sperimentazione, di cui uno dei centri capofila era l’Ospedale Bambino di Gesù di Roma. Il trattamento è estremamente costoso, perché al momento il farmaco non è commercializzato né in Italia né in Europa ma AIFA, considerato che non esiste una alternativa terapeutica valida, ne ha autorizzato l’erogazione a carico del Servizio Sanitario Nazionale, e si è impegnata a rimborsare l’intera spesa sostenuta dall’Azienda Ospedaliera di Perugia.

“Questa tecnologia di manipolazione genetica, denominata CRISPR-Cas9, che valse il premio Nobel per la chimica nel 2020 alle scienziate Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna, è stata portata alla approvazione da parte degli organi regolatori dall’azienda statunitense Vertex. La fase iniziale consiste nella raccolta dal paziente, di una consistente quantità di cellule staminali. Le cellule staminali subiscono poi un complesso processo di editing genomico, che le rendono in grado di produrre l’emoglobina fetale al posto dell’emoglobina falcemica. L’emoglobina fetale, seppure con qualche diversità rispetto a quella normale degli adulti, permette una qualità di vita pressoché normale ai pazienti trattati. Le cellule “editate” vengono quindi rinfuse ai pazienti, dopo una chemioterapia ad alte dosi che elimina il midollo osseo “falcemico” e che viene sostituito da quello rigenerato dalle nuove cellule midificate” – spiega il dr. Maurizio Caniglia, direttore del Dipartimento Materno Infantile e di Oncoematologia pediatrica dell’Ospedale di Perugia.

“La fase iniziale consiste nella raccolta, dal paziente, di una consistente quantità di cellule staminali (CD34) – illustra il dr. Francesco Arcioni, medico ematologo in servizio in Oncoematologia Pediatrica e responsabile del progetto di terapia genica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia – che poi con un complesso processo di manipolazione genica in laboratorio, in grado di correggere il difetto di funzionamento, vengono reinfuse al paziente. La prima raccolta sul nostro ragazzo è stata effettuata nel luglio 2024 e una seconda raccolta lo scorso settembre. Siamo ora in attesa di sapere da Vertex se le cellule raccolte, inviate nel laboratorio della casa farmaceutica in Scozia, saranno sufficienti per ottenere un quantitativo di cellule modificate in grado di portarci alla fase successiva del trattamento.

Una volta ottenuta una quantità sufficiente di prodotto cellulare modificato (il nuovo midollo) e dopo che le cellule modificate avranno superato tutti i controlli di qualità (4-6 mesi), arriveranno al nostro Ospedale e verranno reinfuse al paziente dopo chemioterapia mieloablativa, come se si trattasse di un trapianto di midollo osseo autologo. Tutto il percorso si concluderà in circa un anno. In Italia sono alcune migliaia le persone affette da anemia falciforme e talassemia – conclude Arcioni – e necessitano di regolari trasfusioni e di molta terapia di supporto per tutta la vita. Finora l’unico trattamento che può essere risolutivo è il trapianto di midollo osseo, ma i possibili donatori sono fratelli e sorelle e la probabilità che siano compatibili è appena del 25%. Ancora più difficile è trovare un donatore adeguato nei registri internazionali.  Inoltre mentre nei bambini i risultati del trapianto sono ottimi, con il passare dell’età le probabilità di successo si riducono ed aumentano i potenziali rischi di complicanze.  L’assenza di reali alternative terapeutiche, oltre alla gravità del quadro clinico, è stato uno dei motivi per cui AIFA ha autorizzato ad avviare il trattamento”.

Il percorso di accreditamento ha coinvolto, oltre alla struttura di Oncoematologia pediatrica, capofila del progetto, e la Direzione Aziendale, anche il Servizio Immunotrasfusionale con la sezione Aferesi, diretto dal dr. Mauro Marchesi, la Farmacia ospedaliera, diretta dal dr. Alessandro D’Arpino, la struttura di Ematologia, diretta dalla prof.ssa Maria Paola Martelli, con il Laboratorio di Differenziazione cellulare, e il servizio Acquisti e Appalti, diretto dal dott. Ranieri Colarizi Graziani.

“Un lavoro innovativo multiprofessionale e multidisciplinare svolto in sinergia tra i nostri professionisti – sottolinea il dr. Giuseppe De Filippis, direttore generale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia – che ha portato al riconoscimento da parte di AIFA come prima azienda pubblica italiano ed europea per un programma applicato di terapia genica su un paziente con anemia falciforme. Voglio esprimere i complimenti a nome dell’Azienda e personalmente a tutti i professionisti coinvolti che con il loro prezioso lavoro svolto con studio, dedizione e curiosità sono riusciti a portare l’Ospedale e Perugia ai primi posti nazionali e internazionali per l’utilizzo di questa terapia avanzata e innovativa”.

La presentazione del programma di terapia genica si è svolta ieri pomeriggio 8 ottobre, a Roma, presso il Senato della Repubblica, nella sala Caduti di Nassirya di Palazzo Madama, alla presenza del senatore Francesco Zaffini, presidente della 10° Commissione “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale”, che si è interessato alla correttezza ed alla speditezza del provvedimento, del direttore tecnico scientifico di AIFA, Pierluigi Russo, del presidente di F.I.A.S.O., Giovanni Migliore, della presidente SITE – Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie, Raffaella Origa, del presidente nazionale dell’Associazione pazienti talassemici, Valentino Orlandi, e della direzione aziendale dell’Azienda Ospedaliera di Perugia accompagnata dai sanitari coinvolti nel programma.

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