Sono 6.500 in Umbria le persone affette da malattie rare che ora potranno rivolgersi al Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare, attivato nel Centro di genetica medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia: l’assistenza e la ricerca sulle patologie rare è stato l’argomento trattato in un incontro che si è tenuto all’Azienda ospedaliera di Perugia, alla presenza dell’Assessore alla Salute della Regione Umbria, Luca Coletto, della vicepresidente dell’Assemblea Legislativa dell’Umbria, Paola Fioroni, del direttore regionale Welfare e Salute, Massimo D’Angelo, del direttore dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Giuseppe De Filippis, del direttore del Centro, dottor Paolo Prontera.
Nel corso dell’incontro al quale hanno partecipato anche i rappresentanti delle associazioni e alcuni familiari di pazienti con patologie rare, è stato reso noto che il Centro dedicato alle malattie rare rappresenta un presidio regionale accreditato per la cura e la diagnosi di queste patologie che, secondo protocolli clinici concordati, entra a far parte della Rete nazionale delle malattie rare istituita nel 2001 dal Ministero della Salute.
La direzione del Centro è affidata al dottor Paolo Prontera, medico genetista, con comprovata esperienza nella diagnosi e cura delle malattie rare, che sottolineando il focus del corso, ha evidenziato “l’importanza di stabilire un percorso diagnostico partendo dal sospetto clinico, per passare poi dai test genetici di conferma, fino alla gestione multidisciplinare dei pazienti”.
“Il Centro regionale per le malattie rare – ha detto l’assessore Coletto – è una struttura necessaria per la nostra regione che aveva già dei punti attivi per la diagnosi e la cura di pazienti che si sentono per certi versi un po’ emarginati anche sul fronte della ricerca farmacologica che, visti i numeri bassi, è scarsamente attrattiva per le aziende farmaceutiche e inoltre, i farmaci a disposizione sono alti. Oggi – ha aggiunto – è una grande giornata per tutti perché diamo vita a un centro di informazione ed orientamento a cui possono rivolgersi tutti i soggetti per la cura se hanno già avuto la diagnosi, o con sospetto di essere affetti da malattie rare per avere informazioni e per ottenere diagnosi e cura”.
“Come presidente dell’Osservatorio regionale per le persone con disabilità – ha riferito Paola Fioroni – ho seguito costantemente molte situazioni e raccolto le istanze dei loro familiari e delle associazioni che abbiamo coinvolto attivamente in questo percorso che ha portato alla nascita del Centro. Voglio ricordare che la diagnosi di malattia rara vede tempi molto lunghi che possono andare tra i 4 e i 7 anni. In questo lungo tempo le famiglie e i pazienti spesso si sentono soli. Ora, potranno trovare un punto di riferimento nella rete regionale alla quale i professionisti hanno lavorato incessantemente per costruire un percorso ben definito”.
Sull’equità di trattamento ha posto l’accento il direttore regionale Massimo D’Angelo, evidenziando la necessità di garantire un approccio assistenziale sul territorio, in stretto collegamento con il centro regionale, ai “rari” pazienti affetti da queste patologie che, visti i numeri esigui, non devono subire diseguaglianze di trattamento o isolamento.
Il Direttore dell’Azienda Ospedaliera di Perugia, Giuseppe De Filippis, ha ricordato l’importanza di fare squadra per garantire i migliori percorsi di diagnosi e cura a tutti i livelli.
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